Orphanet: desmin

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DES - desmin

Synonym(e) : CMD1I, CSM1, CSM2, intermediate filament protein
Veraltete Symbole und Gennamen : _
Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
Genort : 2q35
OMIM: 125660
HGNC: 2770
UniProtKB: P17661
Genatlas: DES
GenCC: DES
Ensembl: ENSG00000175084
IUPHAR-DB: -
Reactome: P17661
LOVD: DES

Verzeichnis der Krankheiten

Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Desminopathie ORPHA:98909
Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Kardiomyopathie, dilatative familiäre ORPHA:154
Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Neurogenes scapulo-peroneales Syndrom Typ Kaeser ORPHA:85146

: Geprüft

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