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EBP - EBP cholestenol delta-isomerase
- Synonym(e) : 3-beta-hydroxysteroid-delta-8,delta-7-isomerase, CHO2, Chondrodysplasia punctata-2, X-linked dominant (Happle syndrome), CPX, CPXD, sterol 8-isomerase
- Veraltete Symbole und Gennamen : CDPX2, emopamil binding protein (sterol isomerase), emopamil-binding protein (sterol isomerase)
- Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
- Genort : Xp11.23
- OMIM: 300205
- HGNC: 3133
- UniProtKB: Q15125
- Genatlas: EBP
- Ensembl: ENSG00000147155
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q15125
- LOVD: EBP
Verzeichnis der Krankheiten
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en MEND-Syndrom
ORPHA:401973 
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en (Funktions-verlust) Chondrodysplasia punctata, X-chromosomal-dominante
ORPHA:35173
: GeprüftDas Gen ist Bestandteil eines Genpanels, welches im Rahmen eines diagnostischen Angebotes untersucht wird (siehe unten Abschnitt 'Zusätzliche Informationen')
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