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EFHC1 - EF-hand domain containing 1
- Synonym(e) : FLJ10466, myoclonin-1
- Veraltete Symbole und Gennamen : EF-hand domain (C-terminal) containing 1, EJM, EJM1, epilepsy, juvenile myoclonic 1
- Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
- Genort : 6p12.2
- OMIM: 608815
- HGNC: 16406
- UniProtKB: Q5JVL4
- Genatlas: EFHC1
- Ensembl: ENSG00000096093
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q5JVL4
- LOVD: EFHC1
Verzeichnis der Krankheiten
- Prädisponierender Faktor Absencen-Epilepsie, juvenile
ORPHA:1941 
- Prädisponierender Faktor Myoklonusepilepsie, juvenile
ORPHA:307
: GeprüftDas Gen ist Bestandteil eines Genpanels, welches im Rahmen eines diagnostischen Angebotes untersucht wird (siehe unten Abschnitt 'Zusätzliche Informationen')
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