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AMT - aminomethyltransferase
- Synonym(e) : GCST, glycine cleavage system protein T, NKH
- Veraltete Symbole und Gennamen : aminomethyltransferase (glycine cleavage system protein T)
- Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
- Genort : 3p21.31
- OMIM: 238310
- HGNC: 473
- UniProtKB: P48728
- Genatlas: AMT
- Ensembl: ENSG00000145020
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P48728
- LOVD: AMT
Verzeichnis der Krankheiten
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en (Funktions-verlust) Glycin-Enzephalopathie, atypische
ORPHA:289863 
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en (Funktions-verlust) Glycin-Enzephalopathie, infantile
ORPHA:289860 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en (Funktions-verlust) Glycin-Enzephalopathie, neonatale
ORPHA:289857
: GeprüftDas Gen ist Bestandteil eines Genpanels, welches im Rahmen eines diagnostischen Angebotes untersucht wird (siehe unten Abschnitt 'Zusätzliche Informationen')
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