Orphanet: EPM2A glucan phosphatase, laforin
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EPM2A - EPM2A glucan phosphatase, laforin

  • Synonym(e) : LD, LDE
  • Veraltete Symbole und Gennamen : EPM2A, laforin glucan phosphatase, epilepsy, progressive myoclonus type 2, Lafora disease (laforin), epilepsy, progressive myoclonus type 2A, Lafora disease (laforin)
  • Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
  • Genort : 6q24.3
  • OMIM: 607566
  • HGNC: 3413
  • UniProtKB: O95278
  • Genatlas: EPM2A
  • Ensembl: ENSG00000112425
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: O95278
  • LOVD: EPM2A

Verzeichnis der Krankheiten

  • Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en (Funktions-verlust) Lafora-Krankheit ORPHA:501
  : Geprüft

Das Gen ist Bestandteil eines Genpanels, welches im Rahmen eines diagnostischen Angebotes untersucht wird (siehe unten Abschnitt 'Zusätzliche Informationen')


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