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FGFR3 - fibroblast growth factor receptor 3

  • Synonym(e) : CD333, CEK2, JTK4
  • Veraltete Symbole und Gennamen : ACH, achondroplasia, thanatophoric dwarfism
  • Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
  • Genort : 4p16.3
  • OMIM: 134934
  • HGNC: 3690
  • UniProtKB: P22607
  • Genatlas: FGFR3
  • Ensembl: ENSG00000068078
  • IUPHAR-DB: 1810
  • Reactome: P22607
  • LOVD: FGFR3

Verzeichnis der Krankheiten

  : Geprüft

Das Gen ist Bestandteil eines Genpanels, welches im Rahmen eines diagnostischen Angebotes untersucht wird (siehe unten Abschnitt 'Zusätzliche Informationen')


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