Orphanet: fukutin related protein

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FKRP - fukutin related protein

Synonym(e) : FKTR, LGMD2I, MDC1C
Veraltete Symbole und Gennamen : _
Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
Genort : 19q13.32
OMIM: 606596
HGNC: 17997
UniProtKB: Q9H9S5
Genatlas: FKRP
GenCC: FKRP
Ensembl: ENSG00000181027
IUPHAR-DB: -
Reactome: -
LOVD: FKRP

Verzeichnis der Krankheiten

Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en FKRP-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R9 ORPHA:34515
Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung ORPHA:370968
Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Kongenitale Muskeldystrophie mit zerebellärer Beteiligung ORPHA:370959
Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Kongenitale Muskeldystrophie ohne Intelligenzminderung ORPHA:370980
Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Muskel-Augen-Gehirn-Krankheit ORPHA:588
Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en (Funktions-verlust) Walker-Warburg-Syndrom ORPHA:899

: Geprüft

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