Orphanet: forkhead box E3

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FOXE3 - forkhead box E3

Synonym(e) : FREAC8
Veraltete Symbole und Gennamen : FKHL12
Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
Genort : 1p33
OMIM: 601094
HGNC: 3808
UniProtKB: Q13461
Genatlas: FOXE3
Ensembl: ENSG00000186790
IUPHAR-DB: -
Reactome: -
LOVD: FOXE3

Verzeichnis der Krankheiten

Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Aphakie, kongenitale primäre ORPHA:83461
Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Dysgenesie des vorderen Augensegmentes ORPHA:88632
Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Familiäres thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion ORPHA:91387
Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Peters-Anomalie ORPHA:708

: Geprüft

Das Gen ist Bestandteil eines Genpanels, welches im Rahmen eines diagnostischen Angebotes untersucht wird (siehe unten Abschnitt 'Zusätzliche Informationen')

Zusatzinformationen

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Genspezifische Forschung

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