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GCH1 - GTP cyclohydrolase 1
- Synonym(e) : dopa-responsive dystonia, DYT5a, GTPCH1, GTP cyclohydrolase I
- Veraltete Symbole und Gennamen : DYT14, DYT5, GCH, dystonia 14
- Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
- Genort : 14q22.2
- OMIM: 600225
- HGNC: 4193
- UniProtKB: P30793
- Genatlas: GCH1
- GenCC: GCH1
- Ensembl: ENSG00000131979
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P30793
- LOVD: GCH1
Verzeichnis der Krankheiten
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Dopa-responsive Dystonie, autosomal-dominante
ORPHA:98808 
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en GTP-Cyclohydrolase I-Mangel
ORPHA:2102
: GeprüftZusatzinformationen
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