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GJA1 - gap junction protein alpha 1
- Synonym(e) : connexin 43, CX43, oculodentodigital dysplasia (syndactyly type III), ODD, ODOD, SDTY3
- Veraltete Symbole und Gennamen : GJAL, ODDD, gap junction protein, alpha 1, 43kDa, gap junction protein, alpha 1, 43kDa (connexin 43), gap junction protein, alpha-like
- Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
- Genort : 6q22.31
- OMIM: 121014
- HGNC: 4274
- UniProtKB: P17302
- Genatlas: GJA1
- GenCC: GJA1
- Ensembl: ENSG00000152661
- IUPHAR-DB: 728
- Reactome: P17302
- LOVD: GJA1
Verzeichnis der Krankheiten
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Dysplasie, kranio-metaphysäre
ORPHA:1522 
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Dysplasie, okulo-dento-digitale
ORPHA:2710 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Erythrokeratodermia variabilis
ORPHA:317 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Syndaktylie Typ 3
ORPHA:93404 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en (Funktions-gewin) Palmoplantarkeratose - kongenitale Alopezie, autosomal-dominant
ORPHA:1010 - Prädisponierender Faktor Hypoplastisches Linksherzsyndrom
ORPHA:2248 - Zu testendes Kandidatengen Seltene autosomal-rezessive nicht-syndromale sensorineurale Schwerhörigkeit Typ DFNB
ORPHA:90636
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