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HEXA - hexosaminidase subunit alpha
- Synonym(e) : beta-hexosaminidase subunit alpha, GM2 gangliosidosis, Tay Sachs disease
- Veraltete Symbole und Gennamen : hexosaminidase A (alpha polypeptide)
- Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
- Genort : 15q23
- OMIM: 606869
- HGNC: 4878
- UniProtKB: P06865
- Genatlas: HEXA
- Ensembl: ENSG00000213614
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P06865
- LOVD: HEXA
Verzeichnis der Krankheiten
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Tay-Sachs-Krankheit, B1-Variante
ORPHA:309239 
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Tay-Sachs-Krankheit, B-Variante, adulte Form
ORPHA:309192 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Tay-Sachs-Krankheit, B-Variante, infantile Form
ORPHA:309178 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Tay-Sachs-Krankheit, B-Variante, juvenile Form
ORPHA:309185
: GeprüftDas Gen ist Bestandteil eines Genpanels, welches im Rahmen eines diagnostischen Angebotes untersucht wird (siehe unten Abschnitt 'Zusätzliche Informationen')
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