Orphanet: iduronate 2 sulfatase

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IDS - iduronate 2-sulfatase

Synonym(e) : Hunter syndrome
Veraltete Symbole und Gennamen : SIDS
Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
Genort : Xq28
OMIM: 300823
HGNC: 5389
UniProtKB: P22304
Genatlas: IDS
Ensembl: ENSG00000010404
IUPHAR-DB: -
Reactome: P22304
LOVD: IDS

Verzeichnis der Krankheiten

Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Mukopolysaccharidose Typ 2, attenuierte Form ORPHA:217093
Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Mukopolysaccharidose Typ 2, schwere Form ORPHA:217085

: Geprüft

Das Gen ist Bestandteil eines Genpanels, welches im Rahmen eines diagnostischen Angebotes untersucht wird (siehe unten Abschnitt 'Zusätzliche Informationen')

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