Orphanet: integrin subunit beta 4

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ITGB4 - integrin subunit beta 4

Synonym(e) : CD104
Veraltete Symbole und Gennamen : integrin, beta 4
Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
Genort : 17q25.1
OMIM: 147557
HGNC: 6158
UniProtKB: P16144
Genatlas: ITGB4
GenCC: ITGB4
Ensembl: ENSG00000132470
IUPHAR-DB: 2458
Reactome: P16144
LOVD: ITGB4

Verzeichnis der Krankheiten

Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Aplasia cutis congenita ORPHA:1114
Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Epidermolysis bullosa, junktionale, generalisierte intermediäre ORPHA:79402
Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Epidermolysis bullosa, junktionale lokalisierte ORPHA:251393
Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Epidermolysis bullosa simplex mit Pylorusatresie ORPHA:158684
Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Junktionale Epidermolysis bullosa mit Pylorusatresie ORPHA:79403

: Geprüft

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