Suche Gen
JUP - junction plakoglobin
- Synonym(e) : desmosomal protein 3, DP3, DPIII, PDGB, PG, PKGB
- Veraltete Symbole und Gennamen : CTNNG, catenin (cadherin-associated protein), gamma 80kDa
- Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
- Genort : 17q21.2
- OMIM: 173325
- HGNC: 6207
- UniProtKB: P14923
- Genatlas: JUP
- GenCC: JUP
- Ensembl: ENSG00000173801
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P14923
- LOVD: JUP
Verzeichnis der Krankheiten
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Epidermolysis bullosa, akantholytische letale
ORPHA:158687 
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Hereditäre isolierte arrhythmogene Kardiomyopathie, biventrikuläre Form
ORPHA:293899 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Hereditäre isolierte arrhythmogene Kardiomyopathie, linksdominante Form
ORPHA:293888 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Hereditäre isolierte arrhythmogene Kardiomyopathie, rechtsdominante Form
ORPHA:293910 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Naxos-Krankheit
ORPHA:34217
: GeprüftZusatzinformationen
Genspezifische Patientenorientierte Ressourcen
Genspezifische Forschung
Spezialisierter Sozialdienst
Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information. Der Inhalt dieser Website ersetzt in keiner Weise eine professionelle Beratung oder Behandlung durch qualifizierte Fachleute. Die vorliegenden Informationen dürfen nicht als Grundlage für eine Diagnose oder Behandlung verwendet werden.
Orphanet ist Teil der Gene Curation Coalition, einer globalen Anstrengung zur Harmonisierung der Ressourcen auf Gen-Ebene.