Suche Gen
KCNE1 - potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1
- Synonym(e) : ISK, IsK, Jervell and Lange-Nielsen syndrome 2, JLNS2, Long QT syndrome 5, LQT5, minK
- Veraltete Symbole und Gennamen : potassium channel, voltage gated subfamily E regulatory beta subunit 1, potassium voltage-gated channel, Isk-related family, member 1
- Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
- Genort : 21q22.12
- OMIM: 176261
- HGNC: 6240
- UniProtKB: P15382
- Genatlas: KCNE1
- GenCC: KCNE1
- Ensembl: ENSG00000180509
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P15382
- LOVD: KCNE1
Verzeichnis der Krankheiten
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en (Funktions-verlust) Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom
ORPHA:90647 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en (Funktions-verlust) Romano-Ward-Syndrom
ORPHA:101016 - Zu testendes Kandidatengen Vorhofflimmern, familiäres
ORPHA:334

Zusatzinformationen
Genspezifische Patientenorientierte Ressourcen
Genspezifische Forschung
Spezialisierter Sozialdienst
Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information. Der Inhalt dieser Website ersetzt in keiner Weise eine professionelle Beratung oder Behandlung durch qualifizierte Fachleute. Die vorliegenden Informationen dürfen nicht als Grundlage für eine Diagnose oder Behandlung verwendet werden.
Orphanet ist Teil der Gene Curation Coalition, einer globalen Anstrengung zur Harmonisierung der Ressourcen auf Gen-Ebene.