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KCNE5 - potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 5
- Synonym(e) :
- Veraltete Symbole und Gennamen : KCNE1L, potassium channel, voltage gated subfamily E regulatory beta subunit 5, potassium voltage-gated channel, Isk-related family, member 1-like
- Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
- Genort : Xq23
- OMIM: 300328
- HGNC: 6241
- UniProtKB: Q9UJ90
- Genatlas: KCNE1L
- GenCC: KCNE1L
- Ensembl: ENSG00000176076
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q9UJ90
- LOVD: KCNE5
Verzeichnis der Krankheiten
- Bedeutung für den Phänotypen Alport-Syndrom-Intelligenzminderung-Mittelgesichtshypoplasie-Elliptozytose-Syndrom
ORPHA:86818 - Zu testendes Kandidatengen Brugada-Syndrom
ORPHA:130

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