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KCNH2 - potassium voltage-gated channel subfamily H member 2
- Synonym(e) : erg1, HERG, human ether-a-go-go-related gene, Kv11.1, long QT syndrome type 2
- Veraltete Symbole und Gennamen : LQT2, potassium voltage-gated channel, subfamily H (eag-related), member 2
- Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
- Genort : 7q36.1
- OMIM: 152427
- HGNC: 6251
- UniProtKB: Q12809
- Genatlas: KCNH2
- GenCC: KCNH2
- Ensembl: ENSG00000055118
- IUPHAR-DB: 572
- Reactome: Q12809
- LOVD: KCNH2
Verzeichnis der Krankheiten
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en (Funktions-verlust) Romano-Ward-Syndrom
ORPHA:101016 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en (Funktions-gewin) Short-QT-Syndrom, familiäres
ORPHA:51083

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