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KCNJ11 - potassium voltage-gated channel subfamily J member 11
- Synonym(e) : ATP-sensitive inward rectifier potassium channel 11, BIR, Kir6.2
- Veraltete Symbole und Gennamen : potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 11
- Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
- Genort : 11p15.1
- OMIM: 600937
- HGNC: 6257
- UniProtKB: Q14654
- Genatlas: KCNJ11
- Ensembl: ENSG00000187486
- IUPHAR-DB: 442
- Reactome: Q14654
- LOVD: KCNJ11
Verzeichnis der Krankheiten
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Diabetes mellitus, neonataler permanenter
ORPHA:99885 
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Diabetes mellitus, neonataler transienter
ORPHA:99886 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Hyperinsulinismus durch Kir6.2-Mangel, autosomal-dominanter
ORPHA:276580 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Hyperinsulinismus durch Kir6.2-Mangel, autosomal-rezessiver
ORPHA:79644 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Hyperinsulinismus, fokaler, Diazoxid-resistenter, durch Kir6.2-Mangel
ORPHA:276603 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en MODY
ORPHA:552 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en (Funktions-gewin) DEND-Syndrom
ORPHA:79134 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en (Funktions-gewin) Intermediäres DEND-Syndrom
ORPHA:99989
: GeprüftDas Gen ist Bestandteil eines Genpanels, welches im Rahmen eines diagnostischen Angebotes untersucht wird (siehe unten Abschnitt 'Zusätzliche Informationen')
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