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KCNQ1 - potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1
- Synonym(e) : Jervell and Lange-Nielsen syndrome 1, JLNS1, KCNA8, Kv7.1, KVLQT1, LQT1
- Veraltete Symbole und Gennamen : KCNA9, LQT, potassium channel, voltage gated KQT-like subfamily Q, member 1, potassium voltage-gated channel, KQT-like subfamily, member 1
- Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
- Genort : 11p15.5-p15.4
- OMIM: 607542
- HGNC: 6294
- UniProtKB: P51787
- Genatlas: KCNQ1
- GenCC: KCNQ1
- Ensembl: ENSG00000053918
- IUPHAR-DB: 560
- Reactome: P51787
- LOVD: KCNQ1
Verzeichnis der Krankheiten
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en (Funktions-verlust) Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom
ORPHA:90647 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en (Funktions-verlust) Romano-Ward-Syndrom
ORPHA:101016 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en (Funktions-gewin) Short-QT-Syndrom, familiäres
ORPHA:51083 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en (Funktions-gewin) Vorhofflimmern, familiäres
ORPHA:334

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