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KIT - KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase
- Synonym(e) : CD117, C-Kit, mast/stem cell growth factor receptor Kit, SCFR
- Veraltete Symbole und Gennamen : PBT, piebald trait, v-kit Hardy-Zuckerman 4 feline sarcoma viral oncogene homolog
- Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
- Genort : 4q12
- OMIM: 164920
- HGNC: 6342
- UniProtKB: P10721
- Genatlas: KIT
- GenCC: KIT
- Ensembl: ENSG00000157404
- IUPHAR-DB: 1805
- Reactome: P10721
- LOVD: KIT
Verzeichnis der Krankheiten
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Kutane Mastozytose, diffuse pseudoxanthomatöse
ORPHA:280794 
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Mastozytom, kutanes
ORPHA:79455 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Mastozytose, bullöse diffuse kutane
ORPHA:280785 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Mastzell-Leukämie, akute
ORPHA:566393 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Mastzell-Leukämie, chronische
ORPHA:566396 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Teleangiectasia macularis eruptiva perstans
ORPHA:90389 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Urtikaria pigmentosa, noduläre
ORPHA:158772 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Urtikaria pigmentosa, plaqueförmige
ORPHA:158769 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Urtikaria pigmentosa, typische
ORPHA:158766 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en (Funktions-verlust) Piebaldismus
ORPHA:2884 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en (Funktions-gewin) Stroma-Tumor, gastrointestinaler
ORPHA:44890 - Krankheitsverursachende somatische Mutation/en Leukämie, akute myeloische, mit Ausreifung
ORPHA:98834 - Krankheitsverursachende somatische Mutation/en Mastozytose des Knochenmarks, isolierte
ORPHA:158778 - Krankheitsverursachende somatische Mutation/en Mastozytose, systemische, mit assoziierter hämatologischer Neoplasie
ORPHA:98849 - Krankheitsverursachende somatische Mutation/en Schwelende systemische Mastozytose
ORPHA:158775 - Krankheitsverursachende somatische Mutation/en Stroma-Tumor, gastrointestinaler
ORPHA:44890 - Krankheitsverursachende somatische Mutation/en Testikulärer Keimzelltumor, seminomatöser
ORPHA:842 - Angewandter Biomarker Akute myeloische Leukämie mit anormalen Eosinophilen und inv(16)(p13q22) oder t(16;16)(p13;q22)
ORPHA:98829 - Angewandter Biomarker Akute myeloische Leukämie mit Translokation t(8;21)(q22;q22)
ORPHA:102724
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