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LIG4 - DNA ligase 4

  • Synonym(e) : DNA joinase, DNA repair enzyme, polydeoxyribonucleotide synthase [ATP] 4, polynucleotide ligase, sealase
  • Veraltete Symbole und Gennamen : ligase IV, DNA, ATP-dependent
  • Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
  • Genort : 13q33.3
  • OMIM: 601837
  • HGNC: 6601
  • UniProtKB: P49917
  • Genatlas: LIG4
  • GenCC: LIG4
  • Ensembl: ENSG00000174405
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: P49917
  • LOVD: LIG4

Verzeichnis der Krankheiten

  • Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Dubowitz-Syndrom ORPHA:235
  • Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en LIG4-Syndrom ORPHA:99812
  • Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Omenn-Syndrom ORPHA:39041
  : Geprüft

Das Gen ist Bestandteil eines Genpanels, welches im Rahmen eines diagnostischen Angebotes untersucht wird (siehe unten Abschnitt 'Zusätzliche Informationen')


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