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MECP2 - methyl-CpG binding protein 2
- Synonym(e) :
- Veraltete Symbole und Gennamen : MRX16, MRX79, RTT, Rett syndrome, mental retardation, X-linked 16, mental retardation, X-linked 79, methyl CpG binding protein 2, methyl CpG binding protein 2 (Rett syndrome)
- Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
- Genort : Xq28
- OMIM: 300005
- HGNC: 6990
- UniProtKB: P51608
- Genatlas: MECP2
- GenCC: MECP2
- Ensembl: ENSG00000169057
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P51608
- LOVD: MECP2
Verzeichnis der Krankheiten
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Intelligenzminderung, nicht-syndromale, X-chromosomale
ORPHA:777 
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Rett-Syndrom
ORPHA:778 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Rett-Syndrom, atypisches
ORPHA:3095 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en X-chromosomale Intelligenzminderung-Psychose-Makroorchidie-Syndrom
ORPHA:3077 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en (Funktions-verlust) Schwere neonatale Enzephalopathie mit Mikrozephalie
ORPHA:209370 - Bedeutung für den Phänotypen Xq28-Duplikationssyndrom, proximales
ORPHA:1762 - Prädisponierender Faktor Lupus erythematodes, systemischer
ORPHA:536 - Prädisponierender Faktor NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Autismus
ORPHA:106
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