Orphanet: mannosidase alpha class 2B member 1

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MAN2B1 - mannosidase alpha class 2B member 1

Synonym(e) : LAMAN
Veraltete Symbole und Gennamen : MANB, mannosidase, alpha, class 2B, member 1
Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
Genort : 19p13.13
OMIM: 609458
HGNC: 6826
UniProtKB: O00754
Genatlas: MAN2B1
Ensembl: ENSG00000104774
IUPHAR-DB: -
Reactome: O00754
LOVD: MAN2B1

Verzeichnis der Krankheiten

Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Alpha-Mannosidose, adulte Form ORPHA:309288
Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Alpha-Mannosidose, infantile Form ORPHA:309282

: Geprüft

Das Gen ist Bestandteil eines Genpanels, welches im Rahmen eines diagnostischen Angebotes untersucht wird (siehe unten Abschnitt 'Zusätzliche Informationen')

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