Suche Gen
DOLK - dolichol kinase
- Synonym(e) : DK1, dolichol kinase 1, KIAA1094
- Veraltete Symbole und Gennamen : TMEM15, transmembrane protein 15
- Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
- Genort : 9q34.11
- OMIM: 610746
- HGNC: 23406
- UniProtKB: Q9UPQ8
- Genatlas: DOLK
- GenCC: DOLK
- Ensembl: ENSG00000175283
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q9UPQ8
- LOVD: DOLK
Verzeichnis der Krankheiten
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en DK1-CDG
ORPHA:91131 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en (Funktions-verlust) Kardiomyopathie, dilatative familiäre
ORPHA:154

Zusatzinformationen
Genspezifische Patientenorientierte Ressourcen
Genspezifische Forschung
Spezialisierter Sozialdienst
Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information. Der Inhalt dieser Website ersetzt in keiner Weise eine professionelle Beratung oder Behandlung durch qualifizierte Fachleute. Die vorliegenden Informationen dürfen nicht als Grundlage für eine Diagnose oder Behandlung verwendet werden.
Orphanet ist Teil der Gene Curation Coalition, einer globalen Anstrengung zur Harmonisierung der Ressourcen auf Gen-Ebene.