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Liste der mit Intelligenzminderung assoziierten Gene

BLM - BLM RecQ like helicase

  • Synonym(e) : BS, RECQ2, RECQL3
  • Veraltete Symbole und Gennamen : Bloom syndrome, Bloom syndrome RecQ like helicase
  • Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
  • Genort : 15q26.1
  • OMIM: 604610
  • HGNC: 1058
  • UniProtKB: P54132
  • Genatlas: BLM
  • GenCC: BLM
  • Ensembl: ENSG00000197299
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: P54132
  • LOVD: BLM

Verzeichnis der Krankheiten

  • Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Bloom-Syndrom ORPHA:125
  : Geprüft

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