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MPDU1 - mannose-P-dolichol utilization defect 1

  • Synonym(e) : CDGIf, Lec35, PQLC5, SL15, SLC66A5
  • Veraltete Symbole und Gennamen : _
  • Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
  • Genort : 17p13.1
  • OMIM: 604041
  • HGNC: 7207
  • UniProtKB: O75352
  • Genatlas: MPDU1
  • Ensembl: ENSG00000129255
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: O75352
  • LOVD: MPDU1

Verzeichnis der Krankheiten

  • Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en MPDU1-CDG ORPHA:79323
  : Geprüft

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