Orphanet: myelin protein zero

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MPZ - myelin protein zero

Synonym(e) : CMT2I, CMT2J, HMSNIB, P0
Veraltete Symbole und Gennamen : CMT1, CMT1B, Charcot-Marie-Tooth neuropathy 1B
Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
Genort : 1q23.3
OMIM: 159440
HGNC: 7225
UniProtKB: P25189
Genatlas: MPZ
GenCC: MPZ
Ensembl: ENSG00000158887
IUPHAR-DB: -
Reactome: -
LOVD: MPZ

Verzeichnis der Krankheiten

Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ D ORPHA:100046
Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2I ORPHA:99942
Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2J ORPHA:99943
Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, dominant-intermediäre, mit neuropathischem Schmerz ORPHA:324585
Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1B ORPHA:101082
Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Dejerine-Sottas-Syndrom ORPHA:64748
Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Roussy-Lévy-Syndrom ORPHA:3115
Modifizierende Keimbahnmutation Palmoplantarkeratose-HMNS-Syndrom ORPHA:538574

: Geprüft

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