Orphanet: mutS homolog 6

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MSH6 - mutS homolog 6

Synonym(e) :
Veraltete Symbole und Gennamen : GTBP, MutS homolog 6 (E. coli), mutS (E. coli) homolog 6
Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
Genort : 2p16.3
OMIM: 600678
HGNC: 7329
UniProtKB: P52701
Genatlas: MSH6
Ensembl: ENSG00000116062
IUPHAR-DB: -
Reactome: P52701
LOVD: MSH6

Verzeichnis der Krankheiten

Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Lynch-Syndrom ORPHA:144
Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles ORPHA:252202
Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Muir-Torre-Syndrom ORPHA:587

: Geprüft

Das Gen ist Bestandteil eines Genpanels, welches im Rahmen eines diagnostischen Angebotes untersucht wird (siehe unten Abschnitt 'Zusätzliche Informationen')

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