Orphanet: nibrin

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NBN - nibrin

Synonym(e) : ATV, AT-V1, AT-V2
Veraltete Symbole und Gennamen : NBS, NBS1, Nijmegen breakage syndrome 1 (nibrin)
Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
Genort : 8q21.3
OMIM: 602667
HGNC: 7652
UniProtKB: O60934
Genatlas: NBN
Ensembl: ENSG00000104320
IUPHAR-DB: -
Reactome: O60934
LOVD: NBN

Verzeichnis der Krankheiten

Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom ORPHA:647
Prädisponierender Faktor Prostatakarzinom, familiäres ORPHA:1331
Zu testendes Kandidatengen Brust- und Ovarialkrebssyndrom, hereditäres ORPHA:145

: Geprüft

Das Gen ist Bestandteil eines Genpanels, welches im Rahmen eines diagnostischen Angebotes untersucht wird (siehe unten Abschnitt 'Zusätzliche Informationen')

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