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NDUFS4 - NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4
- Synonym(e) : AQDQ, CI-18, complex I 18kDa subunit
- Veraltete Symbole und Gennamen : NADH dehydrogenase (ubiquinone) Fe-S protein 4 (18kD) (NADH-coenzyme Q reductase), NADH dehydrogenase (ubiquinone) Fe-S protein 4, 18kDa (NADH-coenzyme Q reductase)
- Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
- Genort : 5q11.2
- OMIM: 602694
- HGNC: 7711
- UniProtKB: O43181
- Genatlas: NDUFS4
- Ensembl: ENSG00000164258
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: O43181
- LOVD: NDUFS4
Verzeichnis der Krankheiten
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I
ORPHA:2609 
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Leigh-Syndrom mit Leukodystrophie
ORPHA:255241
: GeprüftDas Gen ist Bestandteil eines Genpanels, welches im Rahmen eines diagnostischen Angebotes untersucht wird (siehe unten Abschnitt 'Zusätzliche Informationen')
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