Orphanet: neuronal differentiation 1
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NEUROD1 - neuronal differentiation 1

  • Synonym(e) : BETA2, beta-cell E-box transactivator 2, BHF-1, bHLHa3, MODY6, NeuroD, neurogenic helix-loop-helix protein NEUROD
  • Veraltete Symbole und Gennamen : NEUROD, Neurogenic differentiation 1
  • Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
  • Genort : 2q31.3
  • OMIM: 601724
  • HGNC: 7762
  • UniProtKB: Q13562
  • Genatlas: NEUROD1
  • Ensembl: ENSG00000162992
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: Q13562
  • LOVD: NEUROD1

Verzeichnis der Krankheiten

  • Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en MODY ORPHA:552
  : Geprüft

Das Gen ist Bestandteil eines Genpanels, welches im Rahmen eines diagnostischen Angebotes untersucht wird (siehe unten Abschnitt 'Zusätzliche Informationen')


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