Orphanet: neurofibromin 1

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NF1 - neurofibromin 1

Synonym(e) : neurofibromatosis, von Recklinghausen disease, Watson disease
Veraltete Symbole und Gennamen : _
Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
Genort : 17q11.2
OMIM: 613113
HGNC: 7765
UniProtKB: P21359
Genatlas: NF1
GenCC: NF1
Ensembl: ENSG00000196712
IUPHAR-DB: -
Reactome: P21359
LOVD: NF1

Verzeichnis der Krankheiten

Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Neurofibromatose-Noonan-Syndrom ORPHA:638
Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom, hereditäres ORPHA:29072
Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en (Funktions-verlust) Neurofibromatose Typ 1 durch NF1-Genmutation oder intragenische Deletion ORPHA:363700
Krankheitsverursachende somatische Mutation/en Leukämie, juvenile myelomonozytäre ORPHA:86834
Krankheitsverursachende somatische Mutation/en Rhabdomyosarkom, alveoläres ORPHA:99756
Krankheitsverursachende somatische Mutation/en Rhabdomyosarkom, embryonales ORPHA:99757
Krankheitsverursachende somatische Mutation/en Rhabdomyosarkom, pleomorphes ORPHA:293199
Bedeutung für den Phänotypen Mikrodeletionssyndrom 17q11 ORPHA:97685
Bedeutung für den Phänotypen Mikroduplikationssyndrom 17q11.2 ORPHA:139474

: Geprüft

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