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NF1 - neurofibromin 1
Verzeichnis der Krankheiten
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Neurofibromatose-Noonan-Syndrom
ORPHA:638 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom, hereditäres
ORPHA:29072 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en (Funktions-verlust) Neurofibromatose Typ 1 durch NF1-Genmutation oder intragenische Deletion
ORPHA:363700 - Krankheitsverursachende somatische Mutation/en Leukämie, juvenile myelomonozytäre
ORPHA:86834 - Krankheitsverursachende somatische Mutation/en Rhabdomyosarkom, alveoläres
ORPHA:99756 - Krankheitsverursachende somatische Mutation/en Rhabdomyosarkom, embryonales
ORPHA:99757 - Krankheitsverursachende somatische Mutation/en Rhabdomyosarkom, pleomorphes
ORPHA:293199 - Bedeutung für den Phänotypen Mikrodeletionssyndrom 17q11
ORPHA:97685 - Bedeutung für den Phänotypen Mikroduplikationssyndrom 17q11.2
ORPHA:139474

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