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NHLRC1 - NHL repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1

  • Synonym(e) : bA204B7.2, epilepsy, progressive myoclonus type 2B, EPM2B, malin
  • Veraltete Symbole und Gennamen : NHL repeat containing 1
  • Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
  • Genort : 6p22.3
  • OMIM: 608072
  • HGNC: 21576
  • UniProtKB: Q6VVB1
  • Genatlas: NHLRC1
  • Ensembl: ENSG00000187566
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: Q6VVB1
  • LOVD: NHLRC1

Verzeichnis der Krankheiten

  • Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en (Funktions-verlust) Lafora-Krankheit ORPHA:501
  : Geprüft

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