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NOTCH3 - notch receptor 3
- Synonym(e) : CASIL
- Veraltete Symbole und Gennamen : CADASIL, Notch (Drosophila) homolog 3, Notch homolog 3 (Drosophila), notch 3
- Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
- Genort : 19p13.12
- OMIM: 600276
- HGNC: 7883
- UniProtKB: Q9UM47
- Genatlas: NOTCH3
- Ensembl: ENSG00000074181
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q9UM47
- LOVD: NOTCH3
Verzeichnis der Krankheiten
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Myofibromatose, infantile
ORPHA:2591 
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Zerebrale autosomal-dominante Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukenzephalopathie
ORPHA:136 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en (Funktions-gewin) Syndrom der lateralen Meningozele
ORPHA:2789
: GeprüftDas Gen ist Bestandteil eines Genpanels, welches im Rahmen eines diagnostischen Angebotes untersucht wird (siehe unten Abschnitt 'Zusätzliche Informationen')
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