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OPA3 - outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3
- Synonym(e) : 3-methylglutaconic aciduria type III, FLJ22187, MGA3
- Veraltete Symbole und Gennamen : OPA3, outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator, optic atrophy 3 (autosomal recessive, with chorea and spastic paraplegia)
- Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
- Genort : 19q13.32
- OMIM: 606580
- HGNC: 8142
- UniProtKB: Q9H6K4
- Genatlas: OPA3
- GenCC: OPA3
- Ensembl: ENSG00000125741
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: -
- LOVD: OPA3
Verzeichnis der Krankheiten
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en 3-Methylglutaconazidurie Typ 3
ORPHA:67047 
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Optikusatrophie und Katarakt, autosomal-dominante Form
ORPHA:67036
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