Orphanet: paired box 8

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PAX8 - paired box 8

Synonym(e) :
Veraltete Symbole und Gennamen : paired box gene 8
Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
Genort : 2q14.1
OMIM: 167415
HGNC: 8622
UniProtKB: Q06710
Genatlas: PAX8
GenCC: PAX8
Ensembl: ENSG00000125618
IUPHAR-DB: -
Reactome: Q06710
LOVD: PAX8

Verzeichnis der Krankheiten

Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en (Funktions-verlust) Athyreose ORPHA:95713
Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en (Funktions-verlust) Schilddrüsenektopie ORPHA:95712
Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en (Funktions-verlust) Schilddrüsenhypoplasie ORPHA:95720
Bestandteil eines Fusionsgens Schilddrüsenkarzinom, differenziertes ORPHA:146

: Geprüft

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