Orphanet: pterin 4 alpha carbinolamine dehydratase 1
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PCBD1 - pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 1

  • Synonym(e) : dimerizing cofactor for HNF1, PCD, Pterin-4a-carbinolamine dehydratase (dimerization cofactor of hepatic nuclear factor 1-alpha), pterin-4-alpha carbinolamine dehydratase
  • Veraltete Symbole und Gennamen : 6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase/dimerization cofactor of hepatocyte nuclear factor 1 alpha (TCF1), DCOH, PCBD, Pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase/dimerization cofactor of hepatocyte nuclear factor 1 alpha (TCF1), pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase/dimerization cofactor of hepatocyte nuclear factor 1 alpha
  • Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
  • Genort : 10q22.1
  • OMIM: 126090
  • HGNC: 8646
  • UniProtKB: P61457
  • Genatlas: PCBD1
  • Ensembl: ENSG00000166228
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: P61457
  • LOVD: PCBD1

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  : Geprüft

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