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MED12 - mediator complex subunit 12
- Synonym(e) : ARC240, CAGH45, HOPA, KIAA0192, Kohtalo homolog, Kto, OKS, OPA1, TRAP230
- Veraltete Symbole und Gennamen : FG syndrome 1, FGS1, TNRC11, mediator of RNA polymerase II transcription, subunit 12 homolog (S. cerevisiae), trinucleotide repeat containing 11 (THR-associated protein, 230kDa subunit)
- Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
- Genort : Xq13.1
- OMIM: 300188
- HGNC: 11957
- UniProtKB: Q93074
- Genatlas: MED12
- GenCC: MED12
- Ensembl: ENSG00000184634
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q93074
- LOVD: MED12
Verzeichnis der Krankheiten
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ MKB
ORPHA:293707 
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ Ohdo
ORPHA:2728 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en FG-Syndrom Type 1
ORPHA:93932 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Lujan-Fryns-Syndrom
ORPHA:776 - Zu testendes Kandidatengen Intelligenzminderung, nicht-syndromale, X-chromosomale
ORPHA:777
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