Suche Gen
GLI2 - GLI family zinc finger 2
- Synonym(e) : HPE9, tax helper protein 1, tax helper protein 2, tax-responsive element-2 holding protein, THP1, THP2
- Veraltete Symbole und Gennamen : GLI-Kruppel family member GLI2, glioma-associated oncogene family zinc finger 2
- Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
- Genort : 2q14.2
- OMIM: 165230
- HGNC: 4318
- UniProtKB: P10070
- Genatlas: GLI2
- Ensembl: ENSG00000074047
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P10070
- LOVD: GLI2
Verzeichnis der Krankheiten
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Holoprosenzephalie, alobäre
ORPHA:93925 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Holoprosenzephalie, lobäre
ORPHA:93924 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Holoprosenzephalie, mikroforme
ORPHA:280200 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Holoprosenzephalie, semilobäre
ORPHA:220386 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Holoprosenzephalie, septopräoptische
ORPHA:280195 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter, genetisch bedingte Formen
ORPHA:95494 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Mittlere interhemisphärische Fusionsvariante der Holoprosenzephalie
ORPHA:93926 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en (Funktions-verlust) Postaxiale Polydaktylie-vordere Hypophysenanomalien-Gesichtsdysmorphien-Syndrom
ORPHA:420584

Das Gen ist Bestandteil eines Genpanels, welches im Rahmen eines diagnostischen Angebotes untersucht wird (siehe unten Abschnitt 'Zusätzliche Informationen')
Zusatzinformationen
Genspezifische Patientenorientierte Ressourcen
Genspezifische Forschung
Spezialisierter Sozialdienst
Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information. Der Inhalt dieser Website ersetzt in keiner Weise eine professionelle Beratung oder Behandlung durch qualifizierte Fachleute. Die vorliegenden Informationen dürfen nicht als Grundlage für eine Diagnose oder Behandlung verwendet werden.
Orphanet ist Teil der Gene Curation Coalition, einer globalen Anstrengung zur Harmonisierung der Ressourcen auf Gen-Ebene.