Orphanet: GLI family zinc finger 2

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GLI2 - GLI family zinc finger 2

Synonym(e) : HPE9, tax helper protein 1, tax helper protein 2, tax-responsive element-2 holding protein, THP1, THP2
Veraltete Symbole und Gennamen : GLI-Kruppel family member GLI2, glioma-associated oncogene family zinc finger 2
Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
Genort : 2q14.2
OMIM: 165230
HGNC: 4318
UniProtKB: P10070
Genatlas: GLI2
Ensembl: ENSG00000074047
IUPHAR-DB: -
Reactome: P10070
LOVD: GLI2

Verzeichnis der Krankheiten

Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Holoprosenzephalie, alobäre ORPHA:93925
Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Holoprosenzephalie, lobäre ORPHA:93924
Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Holoprosenzephalie, mikroforme ORPHA:280200
Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Holoprosenzephalie, semilobäre ORPHA:220386
Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Holoprosenzephalie, septopräoptische ORPHA:280195
Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter, genetisch bedingte Formen ORPHA:95494
Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Mittlere interhemisphärische Fusionsvariante der Holoprosenzephalie ORPHA:93926
Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en (Funktions-verlust) Postaxiale Polydaktylie-vordere Hypophysenanomalien-Gesichtsdysmorphien-Syndrom ORPHA:420584

: Geprüft

Das Gen ist Bestandteil eines Genpanels, welches im Rahmen eines diagnostischen Angebotes untersucht wird (siehe unten Abschnitt 'Zusätzliche Informationen')

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