Orphanet: TERF1 interacting nuclear factor 2

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TINF2 - TERF1 interacting nuclear factor 2

Synonym(e) : TIN2
Veraltete Symbole und Gennamen : TERF1 (TRF1)-interacting nuclear factor 2
Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
Genort : 14q12
OMIM: 604319
HGNC: 11824
UniProtKB: Q9BSI4
Genatlas: TINF2
Ensembl: ENSG00000092330
IUPHAR-DB: -
Reactome: Q9BSI4
LOVD: TINF2

Verzeichnis der Krankheiten

Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Dyskeratosis congenita ORPHA:1775
Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Hoyeraal-Hreidarsson-Syndrom ORPHA:3322
Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Revesz-Syndrom ORPHA:3088

: Geprüft

Das Gen ist Bestandteil eines Genpanels, welches im Rahmen eines diagnostischen Angebotes untersucht wird (siehe unten Abschnitt 'Zusätzliche Informationen')

Zusatzinformationen

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