Orphanet: solute carrier family 2 member 1
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SLC2A1 - solute carrier family 2 member 1

  • Synonym(e) : DYT18, DYT9
  • Veraltete Symbole und Gennamen : CSE, GLUT, GLUT1, HTLVR, choreoathetosis/spasticity, episodic (paroxysmal choreoathetosis/spasticity), human T-cell leukemia virus (I and II) receptor, solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 1
  • Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
  • Genort : 1p34.2
  • OMIM: 138140
  • HGNC: 11005
  • UniProtKB: P11166
  • Genatlas: SLC2A1
  • Ensembl: ENSG00000117394
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: P11166
  • LOVD: SLC2A1

Verzeichnis der Krankheiten

  : Geprüft

Das Gen ist Bestandteil eines Genpanels, welches im Rahmen eines diagnostischen Angebotes untersucht wird (siehe unten Abschnitt 'Zusätzliche Informationen')


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