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FERMT1 - FERM domain containing kindlin 1

  • Synonym(e) : FLJ20116, KIND1, kinderlin, kindlin-1, UNC112A, URP1
  • Veraltete Symbole und Gennamen : C20orf42, Fermitin family homolog 1 (Drosophila), chromosome 20 open reading frame 42, fermitin family homolog 1 (Drosophila), fermitin family member 1
  • Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
  • Genort : 20p12.3
  • OMIM: 607900
  • HGNC: 15889
  • UniProtKB: Q9BQL6
  • Genatlas: FERMT1
  • Ensembl: ENSG00000101311
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: -
  • LOVD: FERMT1

Verzeichnis der Krankheiten

  • Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en (Funktions-verlust) Kindler-Syndrom ORPHA:2908
  : Geprüft

Das Gen ist Bestandteil eines Genpanels, welches im Rahmen eines diagnostischen Angebotes untersucht wird (siehe unten Abschnitt 'Zusätzliche Informationen')


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