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MAMLD1 - mastermind like domain containing 1
- Synonym(e) : CG1, F18
- Veraltete Symbole und Gennamen : CXorf6, Chromosome X open reading frame 6, chromosome X open reading frame 6
- Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
- Genort : Xq28
- OMIM: 300120
- HGNC: 2568
- UniProtKB: Q13495
- Genatlas: MAMLD1
- GenCC: MAMLD1
- Ensembl: ENSG00000013619
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q13495
- LOVD: MAMLD1
Verzeichnis der Krankheiten
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Hypospadie, posteriore, nicht-syndromale
ORPHA:95706 - Bedeutung für den Phänotypen X-chromosomale myotubuläre Myopathie-Genitalanomalien-Syndrom
ORPHA:456328

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