Orphanet: coiled coil and C2 domain containing 2A
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CC2D2A - coiled-coil and C2 domain containing 2A

  • Synonym(e) : JBTS9, KIAA1345, Meckel syndrome, type 6, MKS6
  • Veraltete Symbole und Gennamen : _
  • Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
  • Genort : 4p15.32
  • OMIM: 612013
  • HGNC: 29253
  • UniProtKB: Q9P2K1
  • Genatlas: CC2D2A
  • Ensembl: ENSG00000048342
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: Q9P2K1
  • LOVD: CC2D2A

Verzeichnis der Krankheiten

  : Geprüft

Das Gen ist Bestandteil eines Genpanels, welches im Rahmen eines diagnostischen Angebotes untersucht wird (siehe unten Abschnitt 'Zusätzliche Informationen')


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