Orphanet: phosphodiesterase 6H
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PDE6H - phosphodiesterase 6H

  • Synonym(e) : retinal cone rhodopsin-sensitive cGMP 3',5'-cyclic phosphodiesterase subunit gamma
  • Veraltete Symbole und Gennamen : phosphodiesterase 6H, cGMP-specific, cone, gamma
  • Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
  • Genort : 12p12.3
  • OMIM: 601190
  • HGNC: 8790
  • UniProtKB: Q13956
  • Genatlas: PDE6H
  • Ensembl: ENSG00000139053
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: -
  • LOVD: PDE6H

Verzeichnis der Krankheiten

  • Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Achromatopsie ORPHA:49382
  : Geprüft

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