Orphanet: ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B

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RRM2B - ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B

Synonym(e) : p53R2
Veraltete Symbole und Gennamen : ribonucleotide reductase M2 B (TP53 inducible)
Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
Genort : 8q22.3
OMIM: 604712
HGNC: 17296
UniProtKB: Q7LG56
Genatlas: RRM2B
Ensembl: ENSG00000048392
IUPHAR-DB: 2754
Reactome: Q7LG56
LOVD: RRM2B

Verzeichnis der Krankheiten

Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Enzephalomyopathie, mitochondriale neurogastrointestinale ORPHA:298
Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Kearns-Sayre-Syndrom ORPHA:480
Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit renaler Tubulopathie ORPHA:255235
Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, mit mitochondrialer Myopathie, adulte Form ORPHA:329336
Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Ophthalmoplegie, externe progressive, autosomal-dominante ORPHA:254892

: Geprüft

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