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RRM2B - ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B
Verzeichnis der Krankheiten
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Enzephalomyopathie, mitochondriale neurogastrointestinale
ORPHA:298 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Kearns-Sayre-Syndrom
ORPHA:480 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit renaler Tubulopathie
ORPHA:255235 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, mit mitochondrialer Myopathie, adulte Form
ORPHA:329336 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Ophthalmoplegie, externe progressive, autosomal-dominante
ORPHA:254892

Das Gen ist Bestandteil eines Genpanels, welches im Rahmen eines diagnostischen Angebotes untersucht wird (siehe unten Abschnitt 'Zusätzliche Informationen')
Zusatzinformationen
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