Orphanet: transient receptor potential cation channel subfamily V member 4

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TRPV4 - transient receptor potential cation channel subfamily V member 4

Synonym(e) : CMT2C, osmosensitive transient receptor potential channel 4, OTRPC4, TRP12, VRL-2, VROAC, VR-OAC
Veraltete Symbole und Gennamen : transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 4
Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
Genort : 12q24.11
OMIM: 605427
HGNC: 18083
UniProtKB: Q9HBA0
Genatlas: TRPV4
GenCC: TRPV4
Ensembl: ENSG00000111199
IUPHAR-DB: 510
Reactome: Q9HBA0
LOVD: TRPV4

Verzeichnis der Krankheiten

Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2C ORPHA:99937
Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Maroteaux ORPHA:263482
Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Kozlowski ORPHA:93314
Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Kleinwuchs, parastrematischer ORPHA:2646
Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Kongenitale benigne spinale Muskelatrophie, autosomal-dominante Form ORPHA:1216
Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Metatrope Dysplasie ORPHA:2635
Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Muskelatrophie, scapuloperoneale spinale ORPHA:431255
Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en (Funktions-verlust) Familiäre digitale Arthropathie mit Brachydaktylie ORPHA:85169
Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en (Funktions-gewin) Avaskuläre Nekrose des Femurkopfes, familiäre Form ORPHA:86820
Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en (Funktions-gewin) Brachyolmie Typ 3 ORPHA:93304

: Geprüft

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