Suche Gen
SLC33A1 - solute carrier family 33 member 1
- Synonym(e) : AT1, AT-1
- Veraltete Symbole und Gennamen : ACATN, SPG42, acetyl-Coenzyme A transporter, solute carrier family 33 (acetyl-CoA transporter), member 1, spastic paraplegia 42 (autosomal dominant)
- Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
- Genort : 3q25.31
- OMIM: 603690
- HGNC: 95
- UniProtKB: O00400
- Genatlas: SLC33A1
- Ensembl: ENSG00000169359
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: O00400
- LOVD: SLC33A1
Verzeichnis der Krankheiten
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Kongenitale Katarakt-Schwerhörigkeit-Entwicklungsverzögerung-Syndrom
ORPHA:300313 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 42
ORPHA:171863

Das Gen ist Bestandteil eines Genpanels, welches im Rahmen eines diagnostischen Angebotes untersucht wird (siehe unten Abschnitt 'Zusätzliche Informationen')
Zusatzinformationen
Genspezifische Patientenorientierte Ressourcen
Genspezifische Forschung
Spezialisierter Sozialdienst
Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information. Der Inhalt dieser Website ersetzt in keiner Weise eine professionelle Beratung oder Behandlung durch qualifizierte Fachleute. Die vorliegenden Informationen dürfen nicht als Grundlage für eine Diagnose oder Behandlung verwendet werden.
Orphanet ist Teil der Gene Curation Coalition, einer globalen Anstrengung zur Harmonisierung der Ressourcen auf Gen-Ebene.