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SLC33A1 - solute carrier family 33 member 1
- Synonym(e) : AT1, AT-1
- Veraltete Symbole und Gennamen : ACATN, SPG42, acetyl-Coenzyme A transporter, solute carrier family 33 (acetyl-CoA transporter), member 1, spastic paraplegia 42 (autosomal dominant)
- Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
- Genort : 3q25.31
- OMIM: 603690
- HGNC: 95
- UniProtKB: O00400
- Genatlas: SLC33A1
- Ensembl: ENSG00000169359
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: O00400
- LOVD: SLC33A1
Verzeichnis der Krankheiten
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Kongenitale Katarakt-Schwerhörigkeit-Entwicklungsverzögerung-Syndrom
ORPHA:300313 
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 42
ORPHA:171863
: GeprüftDas Gen ist Bestandteil eines Genpanels, welches im Rahmen eines diagnostischen Angebotes untersucht wird (siehe unten Abschnitt 'Zusätzliche Informationen')
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