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INPP5E - inositol polyphosphate-5-phosphatase E
- Synonym(e) : CORS1, pharbin, PPI5PIV
- Veraltete Symbole und Gennamen : JBTS1, Joubert syndrome 1, inositol polyphosphate-5-phosphatase, 72 kDa
- Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
- Genort : 9q34.3
- OMIM: 613037
- HGNC: 21474
- UniProtKB: Q9NRR6
- Genatlas: INPP5E
- Ensembl: ENSG00000148384
- IUPHAR-DB: 1456
- Reactome: Q9NRR6
- LOVD: INPP5E
Verzeichnis der Krankheiten
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Joubert-Syndrom
ORPHA:475 
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Joubert-Syndrom mit Augendefekt
ORPHA:220493 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Joubert-Syndrom mit hepatischem Defekt
ORPHA:1454 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en MORM-Syndrom
ORPHA:75858
: GeprüftDas Gen ist Bestandteil eines Genpanels, welches im Rahmen eines diagnostischen Angebotes untersucht wird (siehe unten Abschnitt 'Zusätzliche Informationen')
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