Suche Gen
INPP5E - inositol polyphosphate-5-phosphatase E
- Synonym(e) : CORS1, pharbin, PPI5PIV
- Veraltete Symbole und Gennamen : JBTS1, Joubert syndrome 1, inositol polyphosphate-5-phosphatase, 72 kDa
- Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
- Genort : 9q34.3
- OMIM: 613037
- HGNC: 21474
- UniProtKB: Q9NRR6
- Genatlas: INPP5E
- Ensembl: ENSG00000148384
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q9NRR6
- LOVD: INPP5E
Verzeichnis der Krankheiten
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Joubert-Syndrom
ORPHA:475 
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Joubert-Syndrom mit Augendefekt
ORPHA:220493 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Joubert-Syndrom mit hepatischem Defekt
ORPHA:1454 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en MORM-Syndrom
ORPHA:75858
: GeprüftDas Gen ist Bestandteil eines Genpanels, welches im Rahmen eines diagnostischen Angebotes untersucht wird (siehe unten Abschnitt 'Zusätzliche Informationen')
Zusatzinformationen
Genspezifische Leistungsangebote
Genspezifische Forschung
Spezialisierter Sozialdienst
Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information. Der Inhalt dieser Website ersetzt in keiner Weise eine professionelle Beratung oder Behandlung durch qualifizierte Fachleute. Die vorliegenden Informationen dürfen nicht als Grundlage für eine Diagnose oder Behandlung verwendet werden.
Orphanet ist Teil der Gene Curation Coalition, einer globalen Anstrengung zur Harmonisierung der Ressourcen auf Gen-Ebene.