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TMEM216 - transmembrane protein 216
- Synonym(e) : HSPC244, JBTS2, MGC13379
- Veraltete Symbole und Gennamen : CORS2, MKS2, Meckel syndrome, type 2, cerebello-oculo-renal syndrome 2
- Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
- Genort : 11q13.1
- OMIM: 613277
- HGNC: 25018
- UniProtKB: Q9P0N5
- Genatlas: TMEM216
- Ensembl: ENSG00000187049
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q9P0N5
- LOVD: TMEM216
Verzeichnis der Krankheiten
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt
ORPHA:2318 
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Meckel-Syndrom
ORPHA:564 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 6
ORPHA:2754
: GeprüftDas Gen ist Bestandteil eines Genpanels, welches im Rahmen eines diagnostischen Angebotes untersucht wird (siehe unten Abschnitt 'Zusätzliche Informationen')
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